A excreção aumentada de mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos (GAG´s) na urina ocorre nas mucopolissacaridoses, que constituem erros inatos do metabolismo de depósito lisossomal. Compõem um grupo heterogêneo de doenças genéticas resultante da deficiência de enzimas responsáveis pela degradação dos GAG´s e possuem manifestações multissistêmicas, crônicas e progressivas. As crianças afetadas, usualmente, são normais ao nascimento. A pesquisa de mucopolissacarí-deos urinários é um teste qualitativo de triagem que apresenta cerca de 20% de resultados falso-positivos. Na presença de resultados positivos ou de suspeita clínica com a pesquisa negativa, provas quantitativas estão indicadas.
