As profirinas sao compostos intermediarios da producao do grupo heme.As porfirias sao um grupo de doencas neurologicas e cutaneas associadas a deficiencias hereditarias e adquiridas na via de biossintese do heme. Embora as desordens primarias sejam relativamente incomuns, diversas condicoes secundarias sao comumente encontradas. O diagnostico laboratorial das porfirias baseia-se na identificacao do excesso de metabolitos do heme, de acordo com as caracteristicas clinicas de cada paciente. De forma preliminar pode- se considerar que nas formas neurologicas encontra-se elevacoes dos precursores das porfirinas (porfobiliniogenio e acido aminolevulinico) enquanto nas formas cutaneas, evidencia-se o acumulo de porfirinas. Aumento de ambos pode ocorrer em quadros mistos. Eh o teste mais utilizado na suspeita de Porfiria Cutanea Tarda, apresentando boa sensibilidade. A uroporfirina urinaria tambem encontra-se elevada nestes pacientes. A dosagem do porfobilinogenio pode ser util na diferenciacao de pacientes com Porfiria Variegata e coproporfiria Hereditaria.
