A síndrome de Russel-Silver é uma doença geneticamente heterogênea e caracterizada por retardo do crescimento intra-uterino (baixa estatura de início pré-natal), perímetro cefálico normal, face triangular e graus variáveis de assimetria corporal. O gene responsável pela doença não é conhecido, entretanto sabe-se que, em cerca de 10% dos indivíduos afetados, está presente a dissomia uniparental materna do cromossomo 7. O diagnóstico de síndrome de Russel-Silver é primariamente clínico. A dissomia uniparental do cromossomo 7 pode ser confirmada ao se observar apenas a presença dos alelos de origem materna nos marcadores pesquisados no paciente. É necessária a coleta de sangue do paciente e dos pais do paciente.
