A Síndrome de Turner é uma das anormalidades genéticas mais comuns que acomete 1 em cada 2.000 nascidos vivos do sexo feminino. As manifestações clínicas mais freqüentes são baixa estatura, disgenesia gonadal, malformação renal e anormalidades cardiovasculares. Esta síndrome é caracterizada por monossomia do cromossomo X (45,X), presente em 50 a 60 % dos casos, ao passo que o restante dos pacientes tem uma grande variabilidade de anomalias do cromossomo X, incluindo vários mosaicismos. Dos pacientes estudados por citogenética, 6% apresentam o cromossomo Y ou resíduos deste; sendo que em outros 3%, o cromossomo Y pode ser detectado apenas por tecnicas moleculares. A presença deste cromossomo, ou parte dele, tem uma forte associação com o risco (> 35%) de desenvolvimento do gonadoblastoma, que corresponde a um tumor do ovário de células indiferenciadas. Isto justifica a necessidade de identificar os pacientes de risco a fim de estabelecer medidas médicas preventivas. Usando a técnica de PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) e sondas específicas, é possível identificar a presença do gene determinante do sexo no cromossomo Y - SRY, o gene da proteína específica testicular - TSPY e outras sequências gênicas presentes no cromossoma Y como DYZ1. A utilização concomitante destas três sondas aumenta a sensibilidade do método e garante a detecção de baixos níveis de mosaicismo. O estudo destes marcadores do cromossomo Y (SRY, TSPY, DYZ1) está indicado para todos os pacientes com diagnóstico de Síndrome de Turner.
