SÍNDROME DE WILLIAMS, ESTUDO GENÉTICO DA, Estudo genético da Síndrome de WilliamsEstudo molecular da Síndrome de Williams
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O diagnóstico genético da Síndrome de Williams baseia-se na pesquisa de uma deleção na região do gene da elastina situado no cromossomo 7, o que caracteriza as anomalias dentárias e faciais, retardo mental, estenose aórtica supravalvar e estenose pulmonar. O sistema de detecção permite a análise de 3 marcadores situados na região do gene da elastina que está frequentemente deletada em pacientes com síndrome de Williams. A ausência de um dos alelos para o gene da elastina confirma o diagnóstico. A pesquisa da deleção no gene da elastina para diagnóstico da Síndrome de Williams deve ser realizada para possibilitar o diagnóstico clínico dos indivíduos sintomáticos e como teste pré-natal para famílias de alto risco.
