A Hipercolesterolemia familiar leva a doença cardíaca isquêmica e é frequentemente causada por mutações no gene do receptor da lipoproteína de baixa densidade e do gene da apoliproteina B, que codifica um ligante para este receptor. Portadores das mutações R3500Q, R3500W, V3530M e R3531C apresentam maiores níveis de colesterol em relação aos não portadores e, consequentemente, maior risco de hipercolesterolemia familiar e doença cardíaca isquêmica.
