Estudos recentes demostram que a presença dos alelos dos haplótipos DQ2 e DQ8, do grupo HLA-DQ está associada à doença celíaca. Eles estão presentes em 95% dos pacientes com doença celíaca, mas também em 25-30% da população em geral, razão pela qual sua presença não tem especificidade para detectar a doença celíaca. O exame, no entanto, auxilia a excluir essa possibilidade, já que a ausência dos alelos de ambos os haplótipos é útil para a exclusão de doença celíaca, com um valor preditivo negativo de 99,9% (Farré et al.).
